Российские ученые помогают врачам Казахстана найти детей с редкими болезнями

Ранняя диагностика позволит спасти жизнь

АСТАНА, 4 окт — Sputnik. Российские ученые помогают врачам Казахстана найти детей с редкими болезнями, сообщило посольство России в Казахстане.

Проект по выявлению детей с гипофосфатазией и болезнью Вольмана на территории Казахстана запустила российская IT-компания Rosmed при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии из Алматы.

Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Гипофосфатазия (ГФФ) — наследственное заболевание, распространенность — один случай на 100 тыс. человек. Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу.

Болезнь Вольмана (ДЛКЛ) — нарушение метаболизма триглицеридов и эфиров холестерина. Симптомы появляются с первых дней жизни: диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.

Ранняя диагностика этих заболеваний помогает назначить инновационную терапию и спасти жизнь маленьких пациентов. За первые четыре месяца работы программы в Казахстане было обследовано 203 ребенка, у 24 из которых были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновационное лечение. «Мы первые, кто, в принципе, проводит такого рода диагностику на этот вид заболеваний в Казахстане. Раньше выявления таких детей вообще не было, так как не было насмотренности даже у специалистов по редким заболеваниям, которых у нас всего один-два на республику. Сами заболевания редкие, и раньше никто из врачей такого ребенка в республике не встречал», — сказала координатор проекта Научного центра педиатрии и детской хирургии Кульзия Заитова.

Ранее оказать необходимую помощь было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории Казахстана терапии.

Также ученые заявили, что в будущем они смогут оказать помощь и другим детям с редкими заболеваниями.